المقدمة
في حياتنا اليومية نسمع و نرى ونواجهه أمراض كثيرة منها ما هو يسهل التغلب عليها والأخر يحتاج إلى فترة طويلة من العلاج كما أن بعضها ليس لها علاج حتى الآن. و من الأمراض التي شاعت كثيرا في دولتنا ما يعرف باسم متلازمة داون . فماذا تعني متلازمة داون ؟ و هل هـو مرض وراثي ؟ ما هي أسبابحدوث المرض ؟ ما أنواعه ؟وما معدل حدوث متلازمة داون؟ ما هي أعراضه ؟و هل يوجد علاج لهذا المرض؟ و الآن سو أتناول موضوع هذا المرض بشيء من التفصيل .
تعريف مرض متلازمة داون
متلازمة داون هي عبارة عن خلل في الجينات ، حيث يوجد ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين فقط وهي تسبب تأخرا كبيرا في القدرة على التعلم ويكون المولود المصاب بها قريب الشبه بالمغول ولذلك سميت بالبله المغولي، تسمى بمتلازمة داون نسبة إلى (جون لانغدونداون)، وهو طبيب بريطاني كان أول من وصفها في عام 1866. توصف الحالة بتواجد تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. تتصاحب المتلازمة غالباً بضعف العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية. يمكن التعرف على المرض غالباً أثناء الولادة.
هل متلازمة داون مرض وراثي ؟
لا تعتبر متلازمة داون مرضاً وراثيا بمعنى الكلمة المفهومة عند عامة الناس.و نتيجة كثرة حدوث هذا المرض فليس من الغريب إن يوجد طفل أو أكثر من الأقارب ممن لديهم متلازمة داون.هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون فيه الإصابة ناتجة عن خلل في كروموسومات أحد الوالدين.وهذا النوع يعتبر وراثيا ويمكن أن يتكرر المرض في العائلة .يمكن معرفة هذا النوع من تحليل كروموسومات الطفل المصاب.
أسباب حدوثه متلازمة داون
حتى الآن لم يتم التعرف على مسببات حدوث متلازمة داون ، فهي تحدث للأسرة من كافةالجذور والمستويات الاجتماعية والاقتصادية والثقافية والدينية والعرقية
هناكعدة أسباب مقترحة لحدوث متلازمة داون أهمها ما يلي :
1-الاضطراباتالصبغية ( الكروموسومية ) : وذلك بحصول خاطئ للخلية أثناء فترة الحمل مما ينتج عنذلك خلية جديدة تحمل 47 صبغية بدلا من الطبيعية الـ 46 .
2- العوامل الوراثية : وذلك بامتلاك أحد الوالدين صبغية منغولية واحدة من الزوج رقم 21 ، على الرغم منأنه يبدو طبيعيا . فينتج عن التصاقها بصبغية أخرى حالة متلازمة داون .
3- عاملالسن لدى الأم : يعتقد البعض أن أهم العوامل المرتبطة بمتلازمة داون عمر الأم عندالإنجاب ، حيث أن احتمالات حدوث متلازمة داون تزداد عندما يكون عمر الأم فوق 35عاماَ .
أنواع متلازمة داون
1-الثلاثي رقم 21 ( Trisomy 21 ) : ويحدث نتيجة انقسام خاطئ للخلية أثناء فترةالحمل ، مما ينتج عن ذلك وجود صبغية إضافية . ويشكل هذا النوع 95% من حالات متلازمةداون .
2-المنتقل ( Translocation ) : يحدث نتيجة انتقال الصبغية المنقولة منالزوج رقم 21 التي يمتلكها أحد الوالدين للطفل ، برغم أنه يبدوا طبيعي تماما. ويشكلهذا النوع حوالي 3- 4% من حالات متلازمة داون
3-المختلط ( Mosaic ) : وهونوع نادر يحدث نتيجة خطأ في انقسام إحدى خلايا الجنين الأولى منذ بدايات تكوينه ،مما يجعل خلاياه تحمل أعدادا مختلفة من الصبغيات ، ويكون أصحاب هذا النوع أقرب إلىالعاديين ، ويشكل هذا النوع حوالي 1- 2% من مجوع الحالات .
الخصائص الجسمية للأشخاص ذوي متلازمة داون
يقترن مع متلازمة داون خصائص وسمات جسمية وملامح وجهيه خاصة تميز ذويها عن غيرهم منالعاديين ، ومن أهم هذه الملامح والسمات ما يلي :
1-ارتخاء العضلاتوالمفاصل وضعفها .
2-صعوبات في النطق .
3-صغر فتحة العين مع أثناء كثيففي زواياها الخارجية مما يجعلها تبدوا مائلة للأعلى .
4-صغر الأذنان والفم ممايجعل اللسان يبدو كبيراً مع تشقق سطحه.
5-صغر الأيادي وقصرالأصابع بالإضافةإلى وجود خط أفقي في راحة اليد.
6-صغر حجم الرأس والأنف مع تفلطح مؤخرة الرأس مما يجعله يبدوا دائريا. .
المشكلات المصاحبة لمتلازمة داون
يصاحب متلازمة داون عدد من المشكلات الصحية والاضطرابات النمائية نذكر منها ما يلي :
1-عوق ذهني بسيط أو متوسط وأحيانا شديد.
2-اضطرابات وتشوهات فيالقلب .
3- فقدان حاسة السمع واضطرابات النظر ومشكلات الغدة الدرقية .
4- عيوب خلقية في العمود الفقري والأمعاء والمعدة .
معدل حدوث متلازمة داون
يـزيـد احتمال تكـرار حدوث متلازمة داون بعـد إصـابة طفل واحدبمعدل 1%، يــزيد احتـمالـيـة حــدوثـه أربـعـة أضعـاف للأمهـات اللاتيتـزيـد أعمارهن 35 سنـة.
عـــلاج متلازمة داون
لا يوجد حتى الآن علاج للأشخـاص المصابين بمتلازمة داون ، وذلكبسـبب عدم القدرة على تغـيير الـصبغـة الــوراثية . و لكن أهم شيء هو عملية تأهيل وتعليم هؤلاء الأطفال.ولاستجابة تعتمد على قدر الجهد الذي يقدم لطفل.
الخــاتمـــة
يجب على الأسرة و الــدولة توفير كـافة الاحتياجات المصابين بمتلازمة داون ، مثل توفير الـرعاية الصحية الجيدة للطفل ،تعليم الطفل في مدارس خـاصة متوفرة كـافـة احتـياجاته ،مشاركتهم فـي التمارين الرياضية؛ لتقوية عضلاتهم و تحسينمعنوياتهم ، توفير فرص عمل للـبالغين و في الأخير لا نشعرهمبأنهم أقل مكانة منا و أنهـم مثلنا و نشجعهم على العمل .
المصادر و المراجع
http://www.werathah.comwww.google.comكتاب ( المدخل إلى التربية الخاصة)
للدكتور : يوسف القريوتي و الدكتور : عبدالعزيز السرطاوي
الفصل الثاني _ ص(79-80-81(
موضوع: بحث عن متلازمة داون لمادة الأحياء 